Comprendre la Sclérose Latérale Amyotrophique

TDP-43 est une protéine qui joue un rôle crucial dans la pathologie de la SLA : cette protéine s’accumule de manière anormale et forme des agrégats dans les cellules (cerveau et la moelle épinière) de plus de 95 % des patients atteints de SLA, conduisant à la mort des neurones moteurs. La mutation d’un des acides aminés qui la compose est impliquée dans des cas de myopathie distale, ou de SLA. L’équipe veut donc comprendre comment et pourquoi des mutations affectant cette protéine TDP-43 et touchant un même acide aminé peuvent conduire à des pathologies aussi différentes.

Le second axe de travail concerne l’identification d’une nouvelle mutation touchant la protéine KIF1A chez une jeune patiente atteinte de SLA. La protéine KIF1A joue un rôle clé dans le transport d’informations essentielles dans et entre les neurones. L’équipe prévoit de mettre en place un modèle cellulaire spécifique de la pathologie de cette patiente pour comprendre les mécanismes moléculaires et cellulaires responsables de la dégénérescence progressive de ses neurones moteurs. Elle vise également une réparation de la mutation du gène KIF1A pour mesurer précisément son rôle et son implication dans le déclenchement de la pathologie.